Breast cancer image Para muchas personas ( algunas veces incluso para los médicos experimentados ) los movimientos involuntarios, la movilidad limitada, las posturas musculares anormales, los temblores en la voz y el dolor muscular que son sintomáticos de la distonía apuntan simplemente a otros trastornos neuromusculares, tales como mal de Parkinson, síndrome del túnel carpiano o síndrome de Tourette. Para confundir más las cosas, la distonía no sólo es una afección médica, sino un grupo de trastornos del movimiento que afectan ya sea un músculo o un grupo de músculos principalmente en los brazos, las piernas o el cuello.

Un Grupo de Trastornos

Varios patrones claros de distonía se clasifican en la categoría de los trastornos del movimiento por distonía. Los síntomas generalmente incluyen:

  • Contracciones musculares involuntarias de larga duración que causan torsión, posturas anormales o movimientos repetitivos de una parte particular del cuerpo
  • De manera ocasional, el movimiento sufre afectaciones en todo el cuerpo
  • Problemas del habla, temblor o parpadeo incontrolable

En la distonía temprana, los síntomas aparecen por primera vez en la infancia, entre los 5 y los 16 años de edad, generalmente en el pie o de manera menos común en la mano. En general, entre más joven sea la persona cuando se le diagnostique, mayores serán las probabilidades de que la distonía se propague, afectando otras partes del cuerpo. Para otros, los síntomas aparecen al final de la adolescencia o en la edad adulta temprana. Entre más edad tenga la persona cuando aparezcan los síntomas, habrá más probabilidades de que la distonía quede limitada a un área particular.

Las investigaciones han hallado defensores de entre un grupo comúnmente afectado, los músicos. Debido a la naturaleza de su trabajo, los músicos se encuentran entre los primeros en notar cambios musculares anormales cuando practican o interpretan. Un ejemplo de esto, León Fleisher, pianista en gira de clase mundial, se vio obligado a retirarse a la edad de 36 años cuando un tipo de distonía muy localizada reclamó el uso de su mano derecha. Sólo volvió a tocar el piano profesionalmente con las dos manos en 2003 después de décadas de malos diagnósticos y tratamientos sin éxito. Su carrera como interprete se reanudó después de que un tratamiento medicamentoso restauró la longitud extendida completa de sus dedos.

¿Cuáles Son las Causas?

Aproximadamente la mitad de los casos de distonía son resultado de causas genéticas que involucran hasta diez genes diferentes. Un gen en particular que parece estar vinculado con la distonía temprana es un gen en el cromosoma nueve, llamado DYT1. El gen DYT1 es responsable de fabricar una proteína perjudicial (torsina A) con frecuencia hallada en las casi 50,000 personas con distonía temprana. La proteína interfiere con la habilidad del cerebro para procesar un grupo de químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Estos químicos que se necesitan para la contracción muscular normal incluyen GABA, por sus siglas en inglés, (ácido gamma-aminobutírico), dopamina, acetilcolina, norepinefrina y serotonina.

La mitad restante de las distonías está relacionada con lesiones, apoplejía o factores ambientales, tales como la falta de oxígeno durante el nacimiento, ciertas infecciones, reacciones a ciertos medicamentos o envenenamiento con metales pesados o monóxido de carbono. Las distonías también pueden aparecer como síntoma de otras enfermedades hereditarias. Las distonías no disminuyen la expectativa de vida excepto en casos raros.

Combinación de Tratamiento Individualizado

No existe un tratamiento mundialmente efectivo para todos los trastornos de distonía. En su lugar, la mayoría de las personas reciben tratamiento enormemente individualizado, incluyendo medicamentos, cirugía y terapia física con el propósito de detener o reducir los dolores y espasmos musculares.

Algunos tratamientos usados con frecuencia incluyen:

Equilibrio de los Neurotransmisores Los medicamentos dirigidos a alterar los niveles de neurotransmisores en el cerebro con frecuencia son el primer tipo de tratamiento medicamentoso. Estos incluyen:

  • Medicamentos que reducen la acetilcolina, tales como trihexifenidilo , benzotropina , etopropazina y prociclidina HCI.
  • Relajantes musculares tales como diazepam , lorazepam , clonazepam y baclofeno para mantener el GABA en equilibrio.
  • Medicamentos promotores de dopamina, que incluyen levodopa/carbidopa y bromocriptina .

Toxina Botulínica (BT, por sus siglas en inglés): Pequeñas cantidades de este medicamento pueden proporcionar alivio temporal de algunas distonías que afectan sólo una parte particular del cuerpo. León Fleisher reanudó su carrera musical después de recibir inyecciones de toxina botuliníca. La toxina botulínica bloquea la liberación de acetilcolina y, cuando es efectiva, alivia los síntomas hasta por seis meses antes de que se necesiten más inyecciones.

Cirugía y Estimulación Profunda del Cerebro Si la terapia con medicamentos no tiene éxito, puede que la cirugía sea el siguiente paso para las personas con síntomas severos. Las cirugías para extirpar parte del tálamo del cerebro o el globo pálido tienen algo de éxito, así como lo tienen los intentos con la estimulación profunda del cerebro. Las cirugías para extirpar nervios también pueden proporcionar algo de alivio.